- 曹文斋;殷明刚;叶秋棠;钟德超;
目的观察不同程度心房纤颤(房颤)患者血浆氧化三甲胺(TMAO)、B型利钠肽(BNP)水平与左心房内径(LAD)的变化,并探讨其与房颤病情严重程度的关系。方法选取2016年6月—2018年10月自贡市第一人民医院由心电图或动态心电图确诊为房颤患者160例为房颤组,其中阵发性房颤42例,持续性房颤54例,永久性房颤64例。另取同期体检的无房颤病史的健康者120例为健康对照组。比较2组研究对象血浆TMAO、BNP水平及LAD,并分析三者与房颤严重程度的相关性。结果与健康对照组相比,房颤组患者血浆TMAO、BNP显著增高,LAD显著增大,差异有统计学意义(t=-13.62、-26. 73、-4. 38,P均<0.01)。不同程度房颤患者随病情严重程度加重,TMAO、BNP水平及LAD增高,阵发性房颤亚组<持续性房颤亚组<永久性房颤亚组,差异有统计学意义(F=56. 94、216.32、12.401,P均<0.01)。血浆TMAO、BNP水平与LAD均呈正相关(r/P=0. 658/0. 003、0.679/0. 001)。结论房颤患者TMAO、BNP水平及左心房内径明显升高,并与房颤的严重程度有关。
2019年06期 v.18 541-544页 [查看摘要][在线阅读][下载 362K] [下载次数:239 ] |[网刊下载次数:0 ] |[引用频次:15 ] |[阅读次数:0 ] - 袁桂莉;郭继忠;要彤;邹玉安;张三明;徐涛;秦少强;
目的分析急性心肌梗死后心力衰竭患者和肽素及Tei指数与心力衰竭严重程度的相关性。方法选取2016年1月—2017年1月于河北北方学院附属第一医院心内科明确诊断为急性心肌梗死后心力衰竭患者80例为研究组,Killip分级Ⅰ~Ⅱ级40例,Ⅲ级29例,Ⅳ级11例。另纳入经冠状动脉造影术确诊为无急性心血管事件的冠心病患者30例为对照组,测定血常规、肝功能、肾功能、血脂、血糖、尿酸及血清和肽素,并行心脏超声检查,计算Tei指数。结果 (1)研究组患者血清和肽素水平显著高于对照组(t/P=7.188/0.000)。(2)急性心肌梗死后心力衰竭患者随Killip分级(Ⅰ~Ⅱ级、Ⅲ级、Ⅳ级)升高,血清和肽素水平及Tei指数水平亦随之升高(F/P=761.368/0.000,466.586/0.000)。(3)血清和肽素水平与急性心肌梗死后心力衰竭患者Tei指数呈正相关(r=0.910,P=0.000)。(4)肽素及Tei指数对急性心肌梗死后心力衰竭患者预后评估的受试者工作特征曲线(ROC曲线)表明,两者的曲线下面积极分别为0.693、0.642,约登指数分别为0.442、0.280,和肽素预测急性心肌梗死后心力衰竭的诊断意义更大。结论急性心肌梗死后心力衰竭患者血清和肽素水平明显升高,与Tei指数呈显著正相关,临床上可通过检测其水平评估心肌梗死后心力衰竭严重程度,指导临床及干预治疗。
2019年06期 v.18 545-548页 [查看摘要][在线阅读][下载 424K] [下载次数:75 ] |[网刊下载次数:0 ] |[引用频次:15 ] |[阅读次数:0 ] - 杨庆晓;关文明;宋彬;王一楠;郑伟勋;陈希;
目的分析急性脑出血患者血清细胞间黏附分子1(ICAM-1)、细胞纤维连接蛋白(cFN)水平与炎性因子的相关性及预后危险因素。方法选取2017年10月—2018年10月吉林大学第二医院神经外科诊治急性脑出血患者126例作为脑出血组,其中存活104例(存活亚组),死亡22例(死亡亚组),另选取同期在医院体检的健康志愿者50例作为健康对照组。比较2组血清ICAM-1、cFN水平及与炎性因子的相关性,分析患者死亡的危险因素。结果脑出血组患者各个时间点的血清ICAM-1、cFN、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素-1β(IL-1β)、C反应蛋白(CRP)水平均高于健康对照组(F/P=4 319.339/0.000、3 692.312/0.000、3 862.029/0.000、621.021/0.000、899.166/0.000);患者发病3 d时的血清ICAM-1、cFN、TNF-α、IL-1β、CRP水平最高,高于发病1、5 d(F/P=90.498/0.000、589.890/0.000、185.613/0.000、10.920/0.001、11.634/0.001);Pearson分析结果显示,血清ICAM-1、cFN与TNF-α、IL-1β、CRP均呈正相关(ICAM-1:r/P=0.532/0.007、0.489/0.012、0.581/0.000;cFN:r/P=0.453/0.024、0.422/0.041、0.501/0.010);死亡亚组和存活亚组临床资料比较显示,血肿量、GCS评分、ICAM-1、cFN、TNF-α、IL-1β、CRP差异均有统计学意义(P均<0.05),多因素Logsitic回归分析结果显示,血肿量以及血清ICAM-1、cFN、CRP水平是急性脑出血患者死亡的独立危险因素(P<0.05)。结论急性脑出血患者血清ICAM-1、cFN水平与炎性因子呈正相关,血肿量以及血清ICAM-1、cFN、CRP水平是急性脑出血患者死亡的独立危险因素。
2019年06期 v.18 549-553+558页 [查看摘要][在线阅读][下载 536K] [下载次数:98 ] |[网刊下载次数:0 ] |[引用频次:19 ] |[阅读次数:0 ] - 刘春苗;杨国帅;钟伟;余丹;
目的分析H型高血压合并脑梗死患者乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与同型半胱氨酸(Hcy)代谢、炎性反应及氧化应激状态的相关性。方法选择2016年6—2018年2月海口市人民医院神经内科诊治急性脑梗死合并高血压的患者106例,根据入组时Hcy水平分为普通高血压的观察A组(Hey<10μmol/L)42例、H型高血压的观察B组(Hcy≥10μmol/L)64例;另取同期体检健康者50例作为健康对照组。检测ALDH2基因G487A多态性、Hcy代谢指标、炎性反应及氧化应激指标,并分析ALDH2基因多态性与各指标的相关性。结果与健康对照组比较,观察A组、观察B组患者ALDH2基因野生型GG的构成比明显较低,突变型GA+AA的构成比明显升高(χ~2/P=24.899/0.000),与观察A组比较,观察B组GG构成比较低、GA+AA构成比较高(χ~2/P=6.061/0.014);观察B组患者的血清Hcy、IL-6、IL-8、MDA含量均明显高于健康对照组和观察A组(t/P观察B组vs.健康对照组=13.473/0.000、16.427/0.000、12.163/0.000、16.107/0.000,t/P观察B组vs.A组=20.380/0.000、30.319/0.000、20.201/0.000、23.271/0.000),FA、VitB_(12)、T-AOC含量均明显低于健康对照组和观察A组(t/P观察B组vs.健康对照组=7.444/0.000、3.054/0.002、15.581/0.000,t/P观察B组vs.A组=13.750/0.000、6.368/0.000、21.114/0.000),且观察B组中ALDH2 GA+AA基因型患者的血清Hcy、IL-6、IL-8、MDA含量均明显高于GG基因型患者(t/P=6.467/0.000、13.594/0.000、14.782/0.000、12.430/0.000),FA、VitB_(12)、T-AOC含量均明显低于GG基因型患者(t/P=11.308/0.000、8.254/0.000、8.477/0.000)。结论 ALDH2基因G487A突变与H型高血压合并脑梗死的发生及Hcy代谢紊乱、炎性反应、氧化应激过度激活有关。
2019年06期 v.18 554-558页 [查看摘要][在线阅读][下载 490K] [下载次数:153 ] |[网刊下载次数:0 ] |[引用频次:24 ] |[阅读次数:0 ] - 王露;韩梅;白桦;孙敬茹;孙雯雯;钱雪弟;
目的观察前列地尔联合利拉鲁肽对2型糖尿病(T2DM)患者肾功能、血管功能及血脂代谢水平的影响并探索其机制。方法选取2015年12月—2018年6月辽宁省金秋医院内分泌代谢科收治的2型糖尿病患者96例作为研究对象,按照随机数字表法分为对照组48例和观察组48例。对照组予以饮食指导、适当锻炼以及利拉鲁肽治疗;观察组在对照组基础上给予前列地尔,2组均治疗8周。比较2组患者治疗前后血糖、血脂、C肽、肾功能、血清Vaspin与内抑素(ENS)水平以及血管功能等指标。结果治疗后,2组患者空腹血糖(FPG)、餐后2 h血糖(2 h PG)、糖化血红蛋白(HbA_(1C))、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、尿素氮(BUN)、血肌酐(SCr)及24 h尿蛋白均较治疗前下降(P<0.01),且观察组下降幅度大于对照组(t/P=6.762/0.000、 4.695/0.000、6.264/0.000、5.185/0.000、4.221/0.000、3.902/0.000、2.324/0.022、3.769/0.000);2组患者空腹C肽、餐后2 h C肽较治疗前均升高(P<0.01),且观察组高于对照组(t/P=2.088/0.039、8.218/0.000);2组患者血清Vaspin及ENS水平均高于治疗前(P<0.01),且观察组均高于对照组(t/P=9.758/0.000、24.800/0.000);2组患者下肢血管IMT、PSV、狭窄率均低于治疗前(P<0.01),且观察组各指标优于对照组(t/P=8.506/0.000、4.281/0.000、3.552/0.001);2组患者均未发生严重不良反应事件。结论前列地尔联合利拉鲁肽治疗2型糖尿病疗效显著,可有效控制血糖、血脂,改善胰岛β细胞功能,同时有助于改善患者肾功能和血管功能,平衡Vaspin和ENS的表达,具有积极的临床意义。
2019年06期 v.18 559-562+567页 [查看摘要][在线阅读][下载 496K] [下载次数:69 ] |[网刊下载次数:0 ] |[引用频次:18 ] |[阅读次数:0 ] - 邓英辉;李银平;吴雷云;刘华;
目的观察联合应用在线血液透析滤过(on-line HDF)和血液透析(HD)治疗对血液透析患者肾性贫血的影响。方法选取2018年8月—2019年2月首都医科大学宣武医院肾内科行维持性血液透析治疗的患者58例作为观察对象,随机分为血液透析治疗组(HD组)30例和联合on-line HDF和血液透析治疗组(HDF组)28例。HD组每周行HD治疗3次。HDF组每周行on-line HDF 1次和HD治疗2次,持续6个月。比较观察期间下述指标的变化:血红蛋白(Hb)、红细胞压积(Hct),血清铁蛋白(SF)、铁蛋白饱和度(TSAT)、血肌酐(SCr)、尿素(Urea)、β_2-微球蛋白(β_2-MG),C反应蛋白(CRP)、血清白蛋白(Alb)、尿素清除指数(Kt/V值)、促红细胞生成素抵抗指数(ERI)。结果观察期间HD组的各指标水平与治疗前无明显变化(P>0. 05);HDF组治疗3个月和6个月时的Hb和Hct水平较治疗前升高(F=24. 860,25.432, P均=0.000), ERI值下降(F=5. 611, P=0.005),血清CRP水平降低(F=10.894, P=0.000),β_2-MG浓度下降(F=8.364, P=0.000),血清白蛋白水平升高(F=10. 736,P=0.000)。结论联合on-line HDF和HD治疗有利于透析患者肾性贫血的纠正。
2019年06期 v.18 563-567页 [查看摘要][在线阅读][下载 488K] [下载次数:95 ] |[网刊下载次数:0 ] |[引用频次:12 ] |[阅读次数:0 ] - 吴莹;李云平;赵茜茜;瞿力;蒋东妤;许立阳;
目的观察自体动静脉内瘘狭窄患者行经皮血管内成形术治疗的效果,并分析其单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)、血管内皮生长因子-A(VEGF-A)水平变化。方法收集2015年3月—2018年3月重庆市第五人民医院肾内科治疗血液透析自体动静脉内瘘狭窄患者60例。根据治疗方法不同分成2组:观察组(30例,行经皮血管内成形术)、对照组(30例,行内瘘切除重建术)。比较2组疗效、内瘘狭窄部位血管指标、MCP-1、VEGF-A、炎性介质水平以及并发症情况。结果 2组患者术后血管内瘘通畅率比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组内瘘狭窄部位血管内径、血管横断面积、血管峰值流速等血管指标明显优于对照组(t/P=2.038/0.046、2.096/0.040、3.836/0.000);2组血清MCP-1、VEGF-A水平明显低于治疗前,且观察组明显低于对照组(t/P=2.151/0.036、2.015/0.048);2组hs-CRP、IL-6水平明显低于治疗前,且观察组明显低于对照组(t/P=3.286/0.002、3.438/0.001);2组并发症比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论自体动静脉内瘘狭窄患者行经皮血管内成形术治疗效果良好,内瘘通畅情况改善明显,且其血清MCP-1、VEGF-A、炎性介质水平下降显著,并发症少。
2019年06期 v.18 568-571页 [查看摘要][在线阅读][下载 402K] [下载次数:93 ] |[网刊下载次数:0 ] |[引用频次:12 ] |[阅读次数:0 ] - 董丽娜;于磊;刘国平;刘艾芹;高玉梅;
目的分析血液透析治疗慢性肾衰竭患者致其甲状旁腺功能亢进与1,25(OH)_2D_3以及血磷水平的相关性。方法回顾性分析2016年8月—2017年8月内蒙古自治区人民医院肾内科收治慢性肾功能衰竭患者100例的临床资料,按随机数字表法分为观察组和对照组,各50例。对照组患者给予常规治疗,观察组患者给予血液透析治疗,比较2组患者肾功能、血磷、血钙、1,25-二羟维生素D[1,25(OH)_2D_3]以及甲状旁腺激素(PTH)水平差异。随访1年,根据观察组患者预后是否并发甲状旁腺功能亢进,将其分为亢进亚组(n=16)和非亢进亚组(n=34)2组,比较上述指标变化,并采用Pearson法分析甲状旁腺功能亢进与1,25(OH)_2D_3以及血磷水平的相关性。结果治疗后,观察组患者血磷、1、25(OH)_2D_3、PTH、FGF23、血清肌酐、尿酸水平明显低于对照组,血钙、尿素氮水平明显高于对照组(t/P=8.106/0.000、30.007/0.000、20.948/<0.001、46.775/<0.001、5.657/0.000、20.337/0.000、14.352/<0.001、20.204/<0.001)。治疗后,亢进亚组患者的血磷、PTH、FGF23、1,25(OH)_2D_3水平明显高于非亢进亚组,血钙水平明显低于非亢进亚组(P<0.01)。Pearson相关性分析显示,血液透析治疗慢性肾衰竭患者致其甲状旁腺功能亢进与血磷、1,25(OH)_2D_3、FGF23以及PTH水平均呈正相关,与血钙水平呈负相关(r/P=0.684/0.015,0.781/0.005,0.537/0.014,0.575/0.000,-0.654/0.035)。结论血液透析治疗慢性肾衰竭患者致其甲状旁腺功能亢进与血磷、1,25(OH)_2D_3、FGF23以及PTH水平呈正相关,与血钙水平呈负相关,对其应予预防和诊治。
2019年06期 v.18 572-576页 [查看摘要][在线阅读][下载 472K] [下载次数:183 ] |[网刊下载次数:0 ] |[引用频次:35 ] |[阅读次数:0 ] - 帕哈尔丁·白克热;阿不拉江·阿不都克力木;王海林;黄伍奎;依马木买买提江·阿布拉;
目的探讨超声引导下射频消融术治疗原发性肝癌的疗效及对患者免疫功能与预后的影响,为其临床治疗提供参考。方法选择2015年6月—2017年12月新疆医科大学第三临床医学院收治的原发性肝癌患者90例作为研究对象,按照治疗方式不同分为对照组和观察组,各45例。其中对照组给予经肝动脉栓塞化疗术治疗,观察组给予超声引导下射频消融术治疗。比较2组患者治疗的临床疗效、治疗前后的肝功能和免疫功能相关指标变化,以及随访1年的远期生存情况。结果观察组患者的治疗总有效率明显高于对照组(86.67%vs.62.22%,χ~2=7.067,P<0.01)。与治疗前相比,2组患者治疗后的血清TBil、DBil、ALT、AST、CD8~+、AFP水平均明显降低(P均<0.01),且观察组降低幅度大于对照组(t/P=6.031/0.000,7.436/0.000,6.855/0.000,5.238/<0.001,11.123/0.000,54.743/0.000);CD3~+、CD4~+、CD4~+/CD8~+及IgA、IgG、IgM水平均明显升高(P均<0.01),且观察组升高幅度大于对照组(t/P=5.640/0.000,2.771/0.000,2.756/0.007,6.989/0.000,9.116/0.000,8.418/0.000)。随访1年,观察组患者的无进展生存时间为(12.49±5.23)月,明显高于对照组的(8.46±4.52)月(P<0.05)。结论超声引导下射频消融术治疗原发性肝癌,可增强机体免疫力,减少肝功能损伤,提高肿瘤局部控制率以及无进展生存时间,具有一定的临床应用价值。
2019年06期 v.18 577-581页 [查看摘要][在线阅读][下载 481K] [下载次数:153 ] |[网刊下载次数:0 ] |[引用频次:24 ] |[阅读次数:0 ] - 陈赛明;周小柳;周利民;李志路;张云霞;
目的探讨变应性鼻炎(AR)患者中维生素D受体(VDR)基因rs731236、rs1544410、rs11568820等3个单核苷酸多态性位点(SNP)的遗传变异情况并分析其对AR的诊断及预警作用。方法选择2017年3—12月在海南医学院第一附属医院就诊的AR患者94例(AR组)及同期在该院体检的健康人群113例(HC组),所有患者提取基因组DNA,利用质谱分型技术对rs731236、rs1544410、rs11568820 3个SNP位点进行基因分型。利用SNPstats在线软件、SPSS 25.0软件等对基因型及等位基因分布频率进行统计学分析。结果 rs11568820可检测到GG、AG、AA 3种基因型,3种基因型在AR组和HC组中的分布频数为29. 8%/34. 5%,51.1%/51. 3%, 19. 1%/14. 2%,共显性模型、显性模型、隐性模型的验证结果组间比较差异均无统计学意义(P> 0. 05)。rs731236仅检测出野生型纯合子TT及杂合子TC,2种基因型在AR组和HC组中的分布频率为87. 2%/90. 3%、12. 8%/9.7%,组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。rs1544410亦检测出野生型纯合子GG及杂合子GA,2种基因型在AR组和HC组中的分布频率为90.4%/90. 3%,9.6%/9. 7%,组间比较差异无统计学意义(P> 0. 05)。SPSS 25. 0统计软件分析上述SNP位点等位基因的组间分布,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 VDR基因SNP位点rs731236、rs1544410、rs11568820与慢性变应性鼻炎不存在相关性,不能作为AR的预警指标。
2019年06期 v.18 582-585页 [查看摘要][在线阅读][下载 378K] [下载次数:102 ] |[网刊下载次数:0 ] |[引用频次:2 ] |[阅读次数:0 ] - 仇继任;闫光华;葛艺;吴岳;宁能杰;丁帅;陆茂德;
目的观察比较经皮椎间孔镜髓核摘除术及椎板开窗髓核摘除术治疗单节段钙化型腰椎间盘突出症的疗效。方法选择2015年3月—2018年3月在广西钦州市第二人民医院骨三科接受椎间孔镜髓核摘除术治疗的单节段钙化型腰椎间盘突出症患者50例作为观察组,同期在医院接受椎板开窗髓核摘除术治疗的单节段钙化型腰椎间盘突出症患者45例作为对照组。比较2组患者围手术情况、视觉模拟评分(VAS)、Oswestry功能障碍指数(ODI)、血清肌红蛋白含量、腓总神经及胫神经的神经传导速度(NCV)的差异。结果观察组患者的手术时间、神经根过敏及表皮感染发生率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),观察组患者术中出血量、术后引流量、术后VAS评分、ODI评分、血清肌红蛋白含量均明显低于对照组(t/P=19. 128/0.000,16. 397/0.000,20. 198/0. 000,8. 446/0.000,5.584/0.000),腓总神经及胫神经的NCV均明显高于对照组(t/P=2.223/0.029,2.588/0.011)。结论经皮椎间孔镜髓核摘除术治疗单节段钙化型腰椎间盘突出症的疗效优于椎板开窗髓核摘除术。
2019年06期 v.18 586-589页 [查看摘要][在线阅读][下载 381K] [下载次数:98 ] |[网刊下载次数:0 ] |[引用频次:13 ] |[阅读次数:0 ] - 陈亮;官晓艳;龙俞宇;陈华友;
目的探讨哮喘儿童巨噬细胞吞噬功能和肺功能的关系。方法收集2017年10月—2018年10月经检查确诊为哮喘的儿童25例为试验组,同期收集气道炎性反应但非哮喘的儿童25例作为对照组,通过肺功能仪测定2组儿童1秒用力呼气容积(FEV_1)、FEV_1占预计值百分率(FEV_1%)、FEV_1/用力肺活量(FVC)等指标;采集2组儿童的痰液标本,通过痰细胞学方法测定嗜酸性粒细胞、中性粒细胞、巨噬细胞等数量;对2组儿童空腹外周静脉取血3 ml,分离血浆后通过流式细胞仪测定CD_3~+、CD_4~+、CD_8~+等细胞免疫功能,分析IL-12β、iNOS、TNF-αmRNA的表达量并进行比较分析。结果试验组患儿肺功能指标FEV_1、FEV_1%、FVC均低于对照组,差异有统计学意义(t=7.003,P=0.001;t=6.125,P=0.006;t=5.998,P=0.006);试验组患儿气道痰液中的巨噬细胞和中性粒细胞高于对照组,差异有统计学意义(t=7.105,P=0.001;t=-6.852,P=0.001),痰液嗜酸性粒细胞低于对照组(t=-7.543,P=0.000);试验组血浆T淋巴细胞亚群CD_3~+、CD_4~+、CD_8~+值明显低于对照组,差异均有统计学意义(t=5.694,P=0.001;t=6.853,P=0.005;t=7.165,P=0.003);试验组患儿血浆炎性因子IL-12βmRNA和TNF-αmRNA表达高于对照组(t=8.203,P=0.000; t=7.415,P=0.001),iNOS mRNA表达低于对照组(t=5.496,P=0.001)。结论哮喘儿童巨噬细胞吞噬功能和肺功能之间存在相关性。
2019年06期 v.18 590-593页 [查看摘要][在线阅读][下载 421K] [下载次数:161 ] |[网刊下载次数:0 ] |[引用频次:7 ] |[阅读次数:0 ] - 高兵;李松;马虹;吴薇;容志惠;李果;
目的测定过敏性哮喘患儿外周血Th17/Treg比值,评估其与免疫球蛋白、肺功能参数等指标的内在联系。方法选取2016年9月—2018年10月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科诊治的过敏性哮喘患儿300例作为过敏性哮喘组(哮喘组),同期在医院进行体检的健康小儿100例作为健康对照组。对比2组小儿外周血Th17/Treg比值,肺功能参数[用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气容积占预计值百分比(FEV_1%)、峰值呼气流速(PEF)],血清免疫球蛋白(IgA、IgM、IgG、IgE)的水平。采用Pearson检验分析过敏性哮喘患儿外周血Th17/Treg比值与体液免疫、肺功能状态的相关关系。结果哮喘组患儿外周血Th17/Treg比值、血清中IgE含量高于健康对照组(t/P=40.184/0.000、64.580/0.000),FVC、FEV1%、PEF水平低于健康对照组(t/P=17.759/0.000、11.408/0.000、20.628/0.000),2组IgA、IgM、IgG含量比较差异无统计学意义(P>0.05);过敏性哮喘患儿外周血Th17/Treg比值与IgE含量呈正相关(r/P=0.602/<0.05),与肺功能参数FVC、FEV1%、PEF水平呈负相关(r/P=-0.571/<0.05、-0.483/<0.05、-0.627/<0.05)。结论过敏性哮喘患儿外周血Th17/Treg比值异常增高,与机体病情严重程度密切相关,可能成为此类患儿病情评估的重要指标之一。
2019年06期 v.18 594-596+601页 [查看摘要][在线阅读][下载 376K] [下载次数:128 ] |[网刊下载次数:0 ] |[引用频次:14 ] |[阅读次数:0 ] - 王道静;吕为萍;李建友;厉吉霞;
目的分析佝偻病患儿维生素D受体(VDR)基因Bsml和Fokl位点多态性与骨密度(BMD)的相关性。方法选取2017年1—12月于烟台市烟台山医院儿科就诊的佝偻病患儿50例作为研究组,另选择同期在医院体检的健康婴儿50例作为健康对照组,采用聚合酶链反应(PCR)和基因测序法检测VDR基因BsmI和FokI位点多态性,采用BMD-1000A超声波骨密度仪检测左胫骨中段骨密度,自动生化分析仪检测血清钙和磷,酶联免疫法检测血清25-(OH)D_3水平,采用全血干化学法检测骨碱性磷酸酶(B-ALP)。结果研究组血钙、骨密度以及25-(OH)D_3明显低于健康对照组,而血磷和B-ALP明显高于健康对照组,差异具有统计学意义(t/P=6. 578/0. 000,8. 489/0. 000,4.489/0.000,2.936/0.004,5.358/0.000);研究组和健康对照组在FokI位点上的基因型ff、Ff以及FF差异具有统计学意义(χ~2=6.979,P=0.031),而在BsmI位点上基因型BB和bb+Bb分布上无统计学意义(χ~2=0. 102,P=0.749);FokI位点携带FF基因型个体的佝偻病发生风险高于携带ff+Ff基因型个体,差异具有统计学意义(OR=3.918,95%CI 1. 174~8.918,P=0.045),而BsmI位点基因型BB与bb+Bb个体相比,佝偻病发病风险差异无统计学意义(P>0.05);2组骨密度和25-(OH)D_3在不同基因型个体间差异均具有统计学意义(P<0.05),而不同基因型间血钙、血磷以及B-ALP差异无统计学意义(P>0.05)。两两比较结果显示FF基因型个体骨密度和25-(OH)D_3水平均明显低于携带Ff和ff基因型个体(P<0.05)。结论婴幼儿佝偻病VDR基因FokI位点多态性与骨密度、25-(OH)D_3水平密切相关,FF基因型可能是佝偻病发生的遗传危险因素。
2019年06期 v.18 597-601页 [查看摘要][在线阅读][下载 481K] [下载次数:134 ] |[网刊下载次数:0 ] |[引用频次:18 ] |[阅读次数:0 ] - 李甜甜;路明;闫晓玲;苏艳;郝美玲;夏燕婷;周剑;
目的分析Weill-Marchesani like(WMS-like)综合征的临床特征、致病机制以及对症治疗方法。方法 2017年8-9月中医药大学东方医院眼科诊治WMS-like综合征ADAMTS17基因新发突变1例,经目的基因区域捕获测序后确诊,对其病例资料进行分析,并进行相关文献复习。结果患者中年女性,因双眼视力进行性下降、眼压升高入院。患者自幼高度近视、身材矮小、指趾短粗。眼科检查:晶体近球形,半脱位,晶体悬韧带松弛。超声生物显微镜(UBM)提示双眼晶体虹膜前移,房角广泛粘连。验光双眼高度近视(>13.00DS)。基因检测ADAMTS17(NM_139057)基因存在纯合突变[c.3012_3013delAG(p. T1004fs)]。明确诊断为Weill-Marchesani like综合征。双眼行"晶体超声乳化吸出+人工晶体悬吊术+房角分离术"治疗,术后局部抗青光眼滴眼液滴眼控制眼压。3个月随访,患者眼压控制稳定,视力较前改善。结论 Weill-Marchesani like综合征较罕见,患者ADAMTS17基因突变位点在人类基因突变数据库(HGMD)中尚未记录,为ADAMTS17基因突变引起WMS及WMS-like综合征的机制研究提供了一定的参考。
2019年06期 v.18 602-605页 [查看摘要][在线阅读][下载 502K] [下载次数:136 ] |[网刊下载次数:0 ] |[引用频次:2 ] |[阅读次数:0 ]